Лондон °C

Последние новости

02:46
Путин согласился гарантировать вывоз на экспорт 9 млн т угля из Хакасии, Бурятии и Тувы
02:43
Минэк предложил дать приоритет российским рабочим на госстройке
02:41
Владельцы дефолтных бондов «дочки» ОВК потребовали от нее ₽16 млрд в суде
02:38
Умер телеведущий Михаил Зеленский
02:36
Мэр Алма-Аты рассказал, почему силовики не смогли дать отпор нападавшим
01:09
Стоит ли покупать НДНД лодки для постоянного использования
01:29
Казино Play Palma – большой выбор развлечений для гемблеров
19:55
В Москве ребенок съел фейерверк и попал в реанимацию
18:50
Мой опыт участия в BMA
17:46
Какие кухни на заказ сейчас популярны
15:28
Несчастный случай и спасенная конечность
23:13
Как снизить холестерин при помощи сладостей
23:13
Ограничение возможностей крымчан: Новый год без массовых мероприятий
23:13
Кто легче переносит новый штамм короновирусной инфекции. Мнение иммунолога
23:13
Ковидная ситуация в России: как обстоят дела?
23:11
Мой отзыв о работе с сайтом Bit Trade
23:35
Стильные диваны от компании Furni – мебель, с которой вашей спине будет удобно
16:24
Сколько за 2021 год людей умерло от короновирусной инфекции
23:22
Крипто лицензия в ОАЭ
21:26
В Латвии глава Минздрава призывает ввести локдаун
21:26
Российские ИТ-компании и СМИ подписали меморандум о борьбе с фейками
21:26
Арбитра отстранили после неназначенного пенальти в ворота ЦСКА
21:22
Что такое беттинг? Популярность азартных игр в России на примере Pin Up
22:59
Брокер Libertex – обзор финансовой компании для заработка
22:41
Массовые обыски в исправительной колонии №1 во Владикавказе
18:44
Даниил Квят протестирует новые шины за рулем болида Alpine
18:35
Елена Веснина досрочно завершила сезон из-за травмы
00:00
Казино Вулкан 24 – укрепляем свой финансовый иммунитет с помощью слотов
23:45
Стоит ли пользоваться накруткой лайков в Тик Ток
21:41
Возможности стеклянных балконных ограждений
Больше новостей

Фатальная семейная бессонница

Факты
2665
0
Фатальная семейная бессонницаФатальная семейная бессонница (Fatal family insomnia, FFI) — редкое неизлечимое наследственное заболевание, при котором больной умирает от бессонницы. Болезнь передаётся доминантным геном. Известно всего 28 семей, поражённых этой болезнью.

История открытия заболевания, этиология и патогенез

Болезнь открыта итальянским доктором Игнацио Ройтером в 1979 году, наблюдавшего смерть от бессонницы двух родственниц жены. В архивах психиатрической клиники Сан Серволо Ройтер сумел обнаружить истории болезни других членов семьи с похожей клинической картиной. Когда ещё один родственник жены заболел в 1984, ход болезни документировался, а после смерти мозг его был отправлен в США для дальнейших исследований.

В конце 1990-х, удалось идентифицировать мутацию, отвестственную за болезнь. Оказалось, что в кодоне 178 гена PRNP, находящегося в 20-й хромосоме, аспарагин заменён на аспарагиновую кислоту. В результате форма белковой молекулы изменяется, и она превращается в прион. Под действием приона другие, нормальные белковые молекулы тоже превращаются в прионы.

Это приводит к накоплению амилоидных бляшек в таламусе, отделе мозга, отвечающем за сон. В начале амилoидные бляшки вызывают бессонницу, потом ещё более серьёзные проблемы, и, наконец, смерть.

Поскольку болезнь передаётся доминантным геном, если ни один из родителей не заболел, все их дети будут здоровыми. Если один из родителей заболел (причём из его родителей заболел только один), дети заболеют с вероятностью 50%. (Исключение составляют мутации, но они крайне редки.)

Клиническая картина

Болезнь начинается в возрасте от 30 до 60 лет, в среднем в 50. Болезнь продолжается от 7 до 36 месяцев, после чего больной умирает.

Выделяют 4 стадии развития болезни.

1. Пациент страдает от всё более тяжёлой бессонницы, панических атак и фобий. Эта стадия длится в среднем 4 месяца.
2. Панические атаки становятся серьёзной проблемой, и к ним присоединяются галлюцинации. Эта стадия длится в среднем 5 месяцев.
3. Полная неспособность спать, сопровождаемая быстрой потерей веса. Эта стадия длится в среднем 3 месяца.
4. Пациент перестаёт говорить и не реагирует на окружающее. Это последняя стадия болезни, длящаяся в среднем 6 месяцев, после чего пациент умирает.

Лечение

Лечения нет. Снотворные не помогают. Основным направлением исследований является генная терапия.

0 комментариев